La celiachia è un’enteropatia autoimmune permanente dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine. Il test genetico è indicato nei casi in cui, in presenza di sintomi sospetti, i test diagnostici di primo livello (determinazione sierica degli anticorpi anti-endomisio, anti-gliadina e anti-transglutaminasi) abbiano dato un risultato dubbio, o nei parenti di soggetti affetti che, in caso risultassero negativi al test possono essere esclusi dai controlli periodici.