La trombofilia ereditaria non è una malattia, ma una predisposizione a sviluppare episodi trombotici nel corso della vita. Si ha un evento trombotico quando un vaso sanguigno, venoso o arterioso, è ostruito per la formazione di un coagulo di sangue (trombo). La gravità e la prognosi della trombosi dipendono da diversi fattori: sedi, tipo di vaso ostruito e grado di ostruzione. In gravidanza la trombofilia ereditaria può aumentare il rischio di aborto spontaneo o di morte endouterina fetale per trombosi a carico dei vasi placentari.

La trombofilia ereditaria è una condizione multifattoriale, causata dall’interazione tra fattori genetici e ambientali tra cui il fumo, obesità, ipercolesterolemia e ipertensione. Al momento i principali fattori genetici associati a questa condizione sono: la variante G1691A nel gene che codifica per il Fattore di Leiden, la variante G20210A nel gene che codifica per il Fattore II, le varianti C677T e A1298C nel gene MTHFR, PAI-1 polimorfismo 4G/5G.

Quando è consigliata l’analisi?

Il test genetico per la Trombofilia, unitamente al dosaggio dell’omocisteina plasmatica, è consigliato principalmente:

• negli approfondimenti per poliabortività in donne che hanno avuto episodi di aborto spontaneo del primo trimestre, o per morte endouterina fetale
• nei soggetti che hanno manifestato episodi trombotici in giovane età (<45 anni) o che presentano a prescindere dall’età, una localizzazione inusuale del trombo (vene cerebrali, mesenteriche, portali o spleniche)
• familiari (figli, fratelli, sorelle) di soggetti portatori di mutazioni a carico dei geni in esame
• in donne che desiderano assumere anticoncezionali orali (pillola), nella cui storia clinica personale e/o familiare ricorrano gli eventi di cui sopra
• rischio di malattie coronariche
• il riscontro di una o più varianti di predisposizione a sviluppare trombosi permetterà di impostare la terapia antitrombotica preventiva, se necessaria, e di identificare precocemente i familiari portatori della/e medesima/e variante/i di predisposizione.

Come si esegue l’Analisi Genetica

E’ necessario il prelievo di un campione di sangue venoso. Dalle cellule del sangue viene estratto il DNA su cui si esegue la ricerca. Non è necessario il digiuno prima del prelievo.

NOTA

In considerazione della complessità dei problemi sopraesposti connessi all’esecuzione e interpretazione dei risultati, in ottemperanza alle linee guida nazionali e internazionali in materia di test genetici, esso, su richiesta, viene offerto nell’ambito di un percorso di consulenza genetica.

Chiunque può sottoporsi all'esame, non ci sono controindicazioni. Il test non richiede particolari regole di preparazione. Come nella maggior parte degli esami del sangue, il paziente può presentarsi presso il nostro Laboratorio in qualsiasi ora della mattina e previo appuntamento nel pomeriggio.

Per avere ulteriori chiarimenti puoi contattarci ai numeri di telefono: (+39) 0984 28165 / (+39) 0984 28941 oppure puoi inviar una mail all'indirizzo: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.