Oltre alle mutazioni che avvengono sulle basi del DNA esistono le mutazioni che avvengono a livello dei cromosomi, quindi alterazioni ben più gravi delle precedenti. I cromosomi sono gli avvolgimenti e i vari ripiegamenti compatti delle molecole di DNA all'interno del nucleo cellulare. I cromosomi si possono vedere con il microscopio ottico solamente prima o durante la divisione cellulare.

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Il bi-test è un esame di screening che si esegue nel primo trimestre di gravidanza. Il bi-test viene eseguito per fornire una stima del rischio di anomalie cromosomiche e malformazioni congenite nel feto, permette di valutare il rischio che un feto possa essere portatore di alcune alterazioni dei cromosomi come, ad esempio, la trisomia 21 (Sindrome di Down) o la trisomia 18 (Sindrome di Edwards), già nel primo trimestre di gestazione.

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