Esami Genetica

Microdelezioni del Cromosoma Y

Problemi di infertilità riguardano circa il 15% delle coppie in età riproduttiva e, nel 50% circa dei casi, è a carico del partner maschile. Negli ultimi anni è stato dimostrato che il 5-10% dei casi di oligo/azoospermia è imputabile a problemi genetici. L’analisi genetica ha portato all’identificazione di microdelezioni di geni localizzati nei loci non polimorfici del gene AZF (Azoospermia Factor a,b,c), presenti in numero variabile e denominati STS (Sequenze Tagget Sites).

X FRAGILE

X Fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo mentale (FRAXA/FRAXE) è è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down, in quanto interessa 1:1250 maschi e 1:2000 femmine. Si tratta di una malattia ereditaria causata dall'alterazione di un gene situato nel cromosoma X. Il nome "X fragile" deriva dal fatto che queste alterazioni provocano delle modificazioni nella struttura del cromosoma, che al microscopio presenta una strozzatura in un punto preciso (quello in cui è situato il gene).

MTHFR 1298

La metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) è un enzima coinvolto nella trasformazione del 5-10 metilentetraidrofolato in 5 metiltetraidrofolato che serve come donatore di metili per la rimetilazione della omocisteina a metionina tramite l'intervento della vitamina B12. Rare mutazioni (trasmesse con modalità autosomica recessiva) possono causare la deficienza grave di MTHFR con attività enzimatica inferiore al 20% e comparsa di omocisteinemia ed omocistinuria e bassi livelli plasmatici di acido folico. La sintomatologia clinica è grave con ritardo dello sviluppo psico-motorio e massivi fenomeni trombotici.

MTHFR 677

FATTORE II (Protrombina)

La protrombina o fattore II della coagulazione svolge un ruolo fondamentale nella cascata coagulativa in quanto la sua attivazione in trombina porta alla trasformazione del fibrinogeno in fibrina e quindi alla formazione del coagulo. E' stata descritta una variante genetica comune nella regione non trascritta al 3' del gene che è associata ad elevati livelli di protrombina funzionale nel plasma e conseguente aumentato rischio di trombosi, specie di tipo venosa.

FATTORE V di LEIDEN

Il fattore V attivato è un cofattore essenziale per l'attivazione della protrombina (fattore II) a trombina. Il suo effetto pro-coagulante è normalmente inibito dalla Proteina C attivata che taglia il fattore V attivato in tre parti. Un sito di taglio è localizzato nell'aminoacido arginina alla posizione 506. Una mutazione del gene che codifica per il fattore V, a livello della tripletta nucleotidica che codifica per l'arginina in 506 (nucleotide 1691), con sostituzione di una G (guanina) con una A (adenina), comporta la sostituzione dell'arginina con un altro aminoacido, la glutammina che impedisce il taglio da parte della Proteina C attivata.

Trombofilia 4 Mutazioni - Fattore V, Fattore II, MTHFR 677, MTHFR 1298

Test genetico multiplo, riguardante l'analisi di mutazione dei geni Fattore V, Fattore II (Protrombina) e MTHFR, rivolto alla coppia con anamnesi positiva per poliabortività. Le donne sofferenti di trombofilia ereditaria, eccessiva coagulazione causata da un'anomalia genetica, sono infatti la categoria più a rischio di aborto in utero a gravidanza avanzata.

Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva, determinata da alterazioni del DNA, chiamate "mutazioni", che insorgono in entrambe le copie del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). I geni vengono ereditati in coppie, derivando uno dal padre ed uno dalla madre. Negli individui malati entrambe le copie del gene per la FC sono alterate. Gli individui che possiedono una sola copia del gene alterato e una normale sono invece privi di ogni sintomo, ma sono portatori sani.

Cariotipo Classico

Il cariotipo è un esame che permette di studiare il numero e/o la struttura dei cromosomi di un individuo. Lo scopo di quest'analisi consiste nell'individuare le eventuali anomalie responsabili di diverse malattie, ereditarie e non. L'esame del cariotipo si esegue su un campione di sangue venoso prelevato dal braccio o sulle cellule raccolte tramite un agoaspirato del midollo emopoietico. Nelle donne in gravidanza, invece, la valutazione dell'assetto cromosomico fetale può essere eseguita su un campione di liquido amniotico o di villi coriali.