Domenica, 14 Luglio 2024
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X FRAGILE

X FRAGILE

X Fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo mentale (FRAXA/FRAXE) è è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down, in quanto interessa 1:1250 maschi e 1:2000 femmine. Si tratta di una malattia ereditaria causata dall'alterazione di un gene situato nel cromosoma X. Il nome "X fragile" deriva dal fatto che queste alterazioni provocano delle modificazioni nella struttura del cromosoma, che al microscopio presenta una strozzatura in un punto preciso (quello in cui è situato il gene).

Tipo campione (TC): sangue EDTA
Tempi Refertazione (TR): 14gg

 

 

 

 

 

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