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Esami Genetica

Trombofilia 4 Mutazioni - Fattore V, Fattore II, MTHFR 677, MTHFR 1298

Trombofilia 4 Mutazioni - Fattore V, Fattore II, MTHFR 677, MTHFR 1298

Test genetico multiplo, riguardante l'analisi di mutazione dei geni Fattore V, Fattore II (Protrombina) e MTHFR, rivolto alla coppia con anamnesi positiva per poliabortività. Le donne sofferenti di trombofilia ereditaria, eccessiva coagulazione causata da un'anomalia genetica, sono infatti la categoria più a rischio di aborto in utero a gravidanza avanzata.

Nella maggior parte dei casi la morte del feto è causata da alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue che determinano l'instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari.

I geni, oggi noti, di suscettibilità alla trombosi sono delle varianti geniche (mutazioni puntiformi ad un singolo nucleotide) che presentano una tale frequenza nella popolazione da essere considerate delle varianti polimorfiche. I geni in considerazione sono quelli relativi al fattore V di Leiden, al fattore II della coagulazione (protrombina) ed il gene MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi). In gravidanza, una condizione genetica di eterozigosi o omozigosi per uno o più di questi geni è consideratapredisponente all'aborto spontaneo.

Tipo campione (TC): sangue EDTA
Tempi Refertazione (TR): 14gg

 

 

 

 

 

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