La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva, determinata da alterazioni del DNA, chiamate "mutazioni", che insorgono in entrambe le copie del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). I geni vengono ereditati in coppie, derivando uno dal padre ed uno dalla madre. Negli individui malati entrambe le copie del gene per la FC sono alterate. Gli individui che possiedono una sola copia del gene alterato e una normale sono invece privi di ogni sintomo, ma sono portatori sani.

La fibrosi cistica è la più comune malattia autosomica recessiva nella popolazione caucasica, in quanto colpisce circa 1 individuo ogni 2.500. Questa condizione patologica è nota per i suoi effetti dannosi sull'apparato respiratorio, ma interessa anche altri sistemi come l'apparato digerente e quello riproduttivo.

Negli individui affetti da fibrosi cistica, le vie respiratorie vengono intasate da muco denso e viscoso, difficile da eliminare anche con la tosse più energica. La respirazione diventa difficile ed i pazienti - se non vengono praticati continui sforzi per mantenere pulite le vie aeree diverse volte al giorno - rischiano di morire a causa della loro stessa secrezione. I malati di fibrosi cistica muoiono frequentemente a causa di polmonite, in quanto le vie aeree intasate offrono un ambiente fertile per la crescita dei batteri.

La fibrosi cistica è causata da mutazioni a carico del gene regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) localizzato a livello del cromosoma 7 (locus mapping: 7q31). Sono note almeno 1.500 mutazioni del gene CFTR. La mutazione più frequente è chiamata comunemente "Delta-F508" (DF508) ed è determinata dalla delezione di 3 paia di basi nell'esone 10, che determina la perdita della fenilalanina in posizione 508.

La proteina codificata dal gene CFTR è un canale transmembrana appartenente alla superfamiglia delle ATPasi di traffico o trasportatori ABC, localizzato a livello della membrana apicale delle cellule epiteliali e deputato al trasporto dello ione cloro.

Tipo campione (TC): sangue EDTA
Tempi Refertazione (TR): 14gg