L’intolleranza primaria al lattosio è dovuta alla carenza nell’intestino, per motivi genetici, dell’enzima lattasi, deputato alla scissione del lattosio in glucosio e galattosio. Il lattosio non scisso viene fermentato dai batteri presenti nell’ileo e nel colon, provocando disturbi della digestione e i sintomi tipici dell’intolleranza al lattosio, tra cui dolori addominali, nausea, meteorismo e diarrea.

A lungo termine, l’intolleranza primaria al lattosio provoca carenze che comportano sintomi aspecifici quali affaticamento, stanchezza cronica e depressione. Circa il 20% della popolazione europea e quasi il 100% della popolazione Asiatica e Africana soffrono di intolleranza primaria al lattosio. Tuttavia, è stato osservato che alcune varianti conducono ad un persistente aumento della produzione di lattasi (persistenza di lattasi) e quindi ad una maggiore tolleranza al lattosio.

Le due varianti più frequentemente associate all’intolleranza primaria al lattosio sono i polimorfismi 13910 C/T e 22018 G/A, localizzati nella regione regolatrice del gene lattasi (LCT). In base alle conoscenze attualmente disponibili, sembra che i portatori omozigoti di 13910 C/C e 22018 G/G sviluppino i sintomi dell’intolleranza al lattosio, mentre i portatori eterozigoti di 13910 C/T e 22018 G/A presentano i sintomi solo in situazioni di stress oppure in associazione ad un’infezione intestinale.

I portatori omozigoti di 13910 T/T e 22018 A/A presentano persistenza di lattasi e perciò non manifestano alcun sintomo. Oltre alla forma geneticamente indotta di intolleranza primaria al lattosio, esiste una forma secondaria di intolleranza al lattosio, che solitamente viene superata in pochi mesi. Una diagnosi affidabile e accurata richiede l’uso di test genetici, da affiancare alla valutazione dei sintomi clinici può chiarire la reale causa della malattia.