Oltre alle mutazioni che avvengono sulle basi del DNA esistono le mutazioni che avvengono a livello dei cromosomi, quindi alterazioni ben più gravi delle precedenti. I cromosomi sono gli avvolgimenti e i vari ripiegamenti compatti delle molecole di DNA all'interno del nucleo cellulare. I cromosomi si possono vedere con il microscopio ottico solamente prima o durante la divisione cellulare.
In tutte le cellule somatiche del nostro corpo sono presenti 46 cromosomi (23 coppie: 22 coppie omologhe e 1 coppia XY o XX). Nei gameti (cellule uovo e spermatozoi) i cromosomi sono 23. La parità dei cromosomi verrà ristabilita con la fecondazione, quindi il nascituro avrà 23 cromosomi della madre e 23 del padre. Il cromosoma ha una forma a di X. I due bracci vengono definiti cromatidi fratelli e sono uniti al centro dal centromero.
Questa prefazione sui cromosomi serve per riuscire a capire meglio le mutazioni che possono avvenire a livello cromosomico. La mutazioni che possono avvenire sono principalmente due:
- modificazione del numero di cromosomi
- modificazione della struttura dei cromosomi o aberrazioni (rottura e riarrangiamento)
Può succedere che si formino delle cellule che hanno pochi cromosomi in più, o pochi cromosomi in meno rispetto alla cellula madre. In questo caso si parla di Aneuploidia delle cellule.
Il test permette di vedere aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e la presenza di mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.
Tipo campione (TC): kit dedicato
Tempi Refertazione (TR): 7gg
