Un’emoglobinopatia è un disordine ematico ereditario caratterizzato dalla presenza di forme anomale dell’emoglobina (varianti emoglobiniche) o dalla riduzione della produzione della stessa (talassemia). L’elettroforesi dell’emoglobina è un esame volto a rilevare la presenza di varianti emoglobiniche o di problemi nella produzione dell’emoglobina. E' una malattia genetica che coinvolge la struttura o la produzione delle molecole di emoglobina. Queste molecole sono costituite da catene polipeptidiche, e la loro struttura chimica è controllata geneticamente.

Le diverse varianti di emoglobina, che si differenziano in base alla loro mobilità elettroforetica, sono contrassegnate con lettere dell’alfabeto secondo l’ordine di scoperta. Ad esempio, l’anemia falciforme è stata denominata emoglobina S, mentre altre varianti sono state chiamate con i nomi delle città o località in cui furono scoperte. L’emoglobina normale dell’adulto (Hb A) è formata da due coppie di catene alfa e beta.

Nel sangue normale dell’adulto, si trovano anche piccole quantità di emoglobina A2 (composta da catene alfa e delta) e emoglobina F (emoglobina fetale, composta da catene alfa e gamma). L’emoglobina F predomina durante la gestazione e diminuisce gradualmente dopo la nascita. Alcune emoglobinopatie causano anemie gravi nei pazienti omozigoti ma lievi negli eterozigoti. 

Tipo campione (TC): sangue EDTA
Tempi Refertazione (TR): 24h