Di tutti i casi di melanoma circa il 90% possono essere considerati sporadici, mentre il 10% hanno origine puramente genetica. In genere la predisposizione genetica si manifesta con insorgenza di più melanomi, in età giovanile e in più membri della stessa famiglia. Le famiglie con alterazioni ereditarie responsabili della formazione di melanomi hanno un rischio di sviluppare la patologia dalle 30 alle 70 volte più alto rispetto alla popolazione generale.

La suscettibilità al melanoma è stata attribuita a mutazioni in diversi geni, per lo più preposti alla regolazione del ciclo cellulare, alla differenziazione cellulare, alla riparazione del DNA, alla stabilizzazione telomerica. I geni ad alta penetranza: CDKN2A, CDK4, BAP1, POT1, ACD, TERT, TERF2IP. Questi geni sono responsabili del 50% dei melanomi ereditari.

Secondo le recenti Linee Guida AIOM 2021 c’è una raccomandazione forte perché in caso di melanoma multiplo sia presa in considerazione l’esecuzione del test genetico per la valutazione dello stato mutazionale di CDKN2A così come in caso di importante familiarità per melanoma dovrebbe essere presa in considerazione l’esecuzione del test genetico sempre per la valutazione dello stato mutazionale di CDKN2A.

In alcuni casi, i genetisti affermano che dovrebbe essere presa in considerazione l’esecuzione di un test genetico multigenico che includa: CDKN2A, CDK4, BAP1, POT1, TERF2IP, ACD, TERT, MITF, MC1R, ATM, PALB2. È possibile attuare strategie di prevenzione primaria il cui obiettivo è quello di evitare l’insorgenza della patologia. In tal senso si consiglia di evitare l’esposizione ai raggi UV, soprattutto se intermittente e nelle ore più calde della giornata. Evitare le scottature solari, soprattutto in età infantile.

Strategie di prevenzione secondaria sono finalizzate all’individuazione precoce di eventuali lesioni cutanee. La modalità più semplice ed economica consiste in un attento autoesame della pelle, volto ad identificare eventuali nuove lesioni e a monitorare le preesistenti. Una valida e semplice guida è rappresentata dall’utilizzo dei criteri ABCDE.

Se uno dei criteri è presente è necessario rivolgersi ad un dermatologo. Presso il Laboratorio di Analisi PERUGINI visita il dottor Sergio Perugini, Specialista in Dermatologia e Venereologia.

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